今年 5 月，患者鄭女士（化名），因雙下肢、腹腔、胸腔、面部等多處腫脹、肝功能異常而入院檢查，為了找出病灶，醫(yī)生進行了外科手術探查，依舊沒找到癥結所在。鄭女士慕名來到復旦大學附屬華山醫(yī)院就診，收治入院后，感染科邀請了該院風濕科、變態(tài)反應科等多科室的專家會診后，終于明確了鄭女士是患了一種名為 " 遺傳性血管性水腫 "（HAE）的罕見病。

這種罕見病癥狀有點像 " 過敏 "

(資料圖片)

"HAE 是一種罕見遺傳疾病，患者由于體內缺乏 C1 酯酶抑制物或其功能存在缺陷而導致四肢、顏面、生殖器、呼吸道和胃腸道黏膜等身體多個部位毫無征兆地發(fā)生急性水腫。" 復旦大學附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應科主任駱肖群教授介紹，喉頭水腫最為兇險，從發(fā)病到出現窒息可能僅需 10 分鐘，嚴重威脅患者生命。據統(tǒng)計，我國有 59％的 HAE 患者發(fā)生過喉頭水腫，其致死率最高可達 40%。

" 你家里其他人，尤其是年輕人有同樣的癥狀嗎？最好帶他們也來篩查一下。因為這種病不知道什么時候會發(fā)作，如果喉頭水腫，可能會危及生命。" 面對駱肖群的建議，鄭女士終于明白，一直以來她都以為腫脹是 " 過敏 "，沒想到竟是一種可致命的罕見病。

復旦大學附屬華山醫(yī)院變態(tài)反應科主任駱肖群教授

由于 HAE 患者的發(fā)作時間、頻率、嚴重程度均無法準確預測，因此早篩、早診就非常重要。一旦出現反復發(fā)作的面部或手足皮膚水腫，或者反復出現不明原因的腹痛，一定要去醫(yī)院做進一步排查。而患者一旦確診，最好也要對其家庭成員進行檢查，其中補體和 C1 酯酶抑制物是最簡便經濟的 HAE 篩查指標。確診后應根據病情采取觀察隨訪或預防用藥。

駱肖群也坦言，由于目前疾病認知度不高，且癥狀與其他疾病重疊，經常被忽視和誤診。比如，很多患者誤以為這樣的癥狀是過敏；很多臨床醫(yī)生對其也是知之甚少。75% 的 HAE 患者曾一次或多次誤診，患者從首次發(fā)病到明確診斷平均需要約 13 年之久。

定期用藥實現水腫 " 零發(fā)作 "

當然，這種疾病也并非無藥可醫(yī)。駱肖群介紹，目前 HAE 已經有了針對性的治療藥物，既有快速緩解病情的 " 急救藥 "，也有長期為患者保駕護航的預防藥，90% 的病人可通過定期定量注射藥物來控制水腫不發(fā)作。

38 歲的曹先生也是一名 HAE 患者，本來每年發(fā)作 2-3 次，今年開始每個月都會發(fā)作，不知道什么時候身體就會像吹氣球一樣腫起來。而且受這種病癥折磨的還不止他自己，他父親、姐姐、姐姐的兩個孩子也有這種不期而至的水腫，5 歲的小侄兒甚至發(fā)生過最為兇險的喉頭水腫。盡管注射 HAE 急救藥物后癥狀緩解，但他更需要針對病因 C1 酯酶抑制物缺乏的藥物來控制發(fā)作次數。本月，曹先生在華山醫(yī)院注射了 HAE 的長效預防藥物，令他高興的是，這種藥目前已經進入了醫(yī)保，治療費用大大降低。

國內外權威診療指南均推薦對 HAE 患者進行長期的預防治療，從而降低水腫發(fā)作頻次。駱肖群指出，目前這一目標需要通過長期預防治療來實現，也稱為長期預防（LTP），即定期使用藥物，通過預防發(fā)作來減輕疾病負擔。同時，針對不同的患者，還要制定全面的個體化管理計劃，幫助患者過上正常的生活。

提升疾病認知是當務之急

近年來，通過國家及社會各界的不斷努力，國內 HAE 診療水平正在逐步提升。然而，提升臨床醫(yī)生、普通大眾對 HAE 的疾病等認知是當務之急。

" 通過 HAE 規(guī)范化診療建設中心的打造，在探索 HAE 患者就診的創(chuàng)新模式的同時，也為其他罕見病的規(guī)范診治提供參考模板，未來也將輻射到更多罕見病的防治工作，進一步提升醫(yī)院的疑難病癥診治能力，保障群眾身體健康，這也是我們醫(yī)療國家隊的責任與擔當。" 毛穎表示。

復旦大學附屬華山醫(yī)院院長毛穎教授

據了解，華山醫(yī)院于 2022 年成立了罕見病中心，在罕見病的防治領域，率先建成了國內領先的罕見病臨床診斷、臨床隊列研究、治療和隨訪評估體系。毛穎介紹，除了神經疾病、傳染疾病、老年疾病的三大國家醫(yī)學中心之外，華山醫(yī)院還擁有多個國家重點學科和臨床重點?？疲瑢W科群良性互動，在 " 以病人為中心，探索疑難雜癥的診治方案 " 方面采取了多個措施，其中罕見病中心的建設就是其中之一，" 對罕見病的診治要有更高的站位，傳統(tǒng)單科診療模式已逐漸無法滿足臨床需求，罕見病需要全周期、全鏈條來進行診斷和治療。"

（編輯 王鵬）