4月12日，記者從河南省紅十字血液中心獲悉，該中心血型研究室在對獻血者的血液進行檢測時，發(fā)現(xiàn)了3名擁有特殊血型的獻血者。這種特殊的血型，比人們所熟知的Rh陰性血更稀少。工作人員對這3份特殊血液進行進一步檢測，發(fā)現(xiàn)了3個基因變異突變點，對比查詢美國國家生物技術(shù)信息中心資料庫，并未發(fā)現(xiàn)這3個突變點數(shù)據(jù)。因此，這3個新的基因突變點為國際上首次發(fā)現(xiàn)的新等位基因。據(jù)悉，目前河南省紅十字血液中心血型研究室已將3個新等位基因序列遞交國際GenBank數(shù)據(jù)庫完成注冊，注冊號分別為MZ9948851、MZ9948852、MZ9948853。

3個新的等位基因來自A亞型和B亞型的獻血者

據(jù)悉，這3個新的等位基因分別來自于A亞型和B亞型的獻血者中。截止2022年底，國際輸血協(xié)會認證的紅細胞血型系統(tǒng)有43個，其中人們所熟知的ABO血型是第一個被發(fā)現(xiàn)的血型系統(tǒng)，也是最重要的、應用最廣泛的血型系統(tǒng)。它分為A型、B型、AB型和O型，而這里的A型實際上是A1型，除了A1型以外還有很多A亞型，如A2、A3、Ax、Aend、Am、Ay和 Ael等，都非常罕見。本次發(fā)現(xiàn)的3個新基因中有一個就是A亞型。同樣的，通常意義的B型實際上是B1型，除了B1型以外還有B3、Bx、Bend、Bm、Bel等B亞型，本次發(fā)現(xiàn)的3個新基因中其余兩個就是B亞型。ABO亞型在人群中極其罕見，發(fā)現(xiàn)的頻率比Rh陰性人群還要低。在我國漢族人群中，Rh陰性人群頻率為每1000個人中有2-5個。而ABO亞型中 Ael血型亞型在我國人群中表達概率約為每八萬人中才有一個。雖然ABO亞型在人群中發(fā)現(xiàn)頻率不高，但輸血時如果發(fā)生ABO亞型的誤定，則會引起溶血性輸血反應；另外在器官移植時，如果受血者與供血者ABO亞型血型不符，極易引起急性排異反應并導致移植失敗。這類特殊血型人群的輸血，是臨床醫(yī)療中難以避免的問題。

(相關(guān)資料圖)

新發(fā)現(xiàn)更新全球血型數(shù)據(jù)庫

GenBank是美國國家生物技術(shù)信息中心(NCBI)建立的DNA序列數(shù)據(jù)庫，該數(shù)據(jù)庫匯集并注釋了所有公開的核酸以及蛋白質(zhì)序列，是全球最有影響力最權(quán)威的生物學網(wǎng)站，是全球每個醫(yī)學研究者必不可少的數(shù)據(jù)庫，新發(fā)現(xiàn)的基因需要經(jīng)過該數(shù)據(jù)庫驗證審核后，才能得到國際上的認可。

河南省紅十字血液中心血型研究室主任馬曉莉說，本次新基因的發(fā)現(xiàn)，是中心科研水平的體現(xiàn)。據(jù)統(tǒng)計，我國知網(wǎng)數(shù)據(jù)庫關(guān)于ABO新基因的報道，自2012年以來全國只有7例。而且，這7個新基因的報道中，僅有3個成功提交至GenkBank數(shù)據(jù)庫并獲得登錄號。本次同時發(fā)現(xiàn)3個不同的ABO新基因，這在全國范圍內(nèi)都是比較少見的。該發(fā)現(xiàn)不僅更新了全球血型數(shù)據(jù)庫，而且豐富了中國人血型基因的種類，對人類血型的研究有重要價值，同時提高了ABO亞型檢測的準確性，能夠促進輸血醫(yī)學的發(fā)展。

河南省特殊血型庫正在籌建中

目前，我國醫(yī)療機構(gòu)常規(guī)情況只進行ABO和Rh血型檢測，所以大部分人對自己是不是特殊血型并不知情，只有在需要用血的情況下，特殊血型才可能被發(fā)現(xiàn)。特殊血型存在經(jīng)常會帶來輸血治療的困難，2023年初，一位主動脈瓣關(guān)閉不全的患者，術(shù)前突然被醫(yī)院告知血型無法確定，無法進行手術(shù)。醫(yī)院緊急聯(lián)系河南省紅十字血液中心血型研究室協(xié)助血型鑒定并篩選合適的血液，最終確定了患者的血型，并在中心血庫中篩選出4個單位的特殊血液發(fā)往醫(yī)院，患者的手術(shù)才得以正常進行。

據(jù)悉，針對這部分特殊血型人群的用血，河南省紅十字血液中心正在籌建河南省特殊血型庫，采用基因檢測和血清學結(jié)合的方法，凍存ABO亞型、稀有血型等特殊血型的血液，旨在解決特殊血液需求的臨床用血困難問題，為這些特殊血型人群提供精準血液輸注，減少溶血反應，在最大程度上保證臨床輸血治療的安全、及時、有效。

（正觀新聞記者 邢進 汪輝）

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